自閉癥又叫孤獨(dú)癥，目前原因還不清楚，可能與遺傳因素、生物因素、環(huán)境因素等等有關(guān)系。遺傳度可以達(dá)到80%-90%，同卵雙生子的同病率可以達(dá)到30%-90%，有染色體異常、基因突變，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)常染色體有10個以上可能和孤獨(dú)癥有關(guān)系，已經(jīng)確認(rèn)15%的患者存在基因突變，多數(shù)患者發(fā)病可能和多基因異常有關(guān)系，如果患者的母親再次懷孕，第二個小孩孤獨(dú)癥患病率大約是5%。有一些孤獨(dú)癥患者父母以及親屬可能會存在社會交往障礙以及刻板重復(fù)動作。
其實(shí)生物學(xué)因素，免疫異常、神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)改變，五羥色胺、多巴胺的活性降低，催產(chǎn)素的異常；還有腦結(jié)構(gòu)和功能的異常，使腦體積和正常對照組有差異；社會認(rèn)知、情緒推理、語音加工等活動腦區(qū)可能會存在異常；環(huán)境因素方面，母親懷孕期間、高齡的父母、先兆流產(chǎn)、病毒感染，母親懷孕期間吸煙、酗酒，圍產(chǎn)期的各種并發(fā)癥，例如產(chǎn)傷、宮內(nèi)的窒息；環(huán)境因素有腸道菌群失調(diào)、重金屬超標(biāo)、空氣的污染；高危因素包括家族史，其它的疾病，如結(jié)節(jié)性硬化癥、瑞特綜合征、早產(chǎn)嬰兒、父母年齡偏大，這些都和孤獨(dú)癥的發(fā)病是有關(guān)系。
